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La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave, más frecuente en la población caucásica causada por mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
La primera descripción de la FQ fue realizada por Andersen en 1938, y en la década de 1980 se descubrió que el defecto fundamental se debe al intercambio alterado del ion cloro de las glándulas de secreción exocrinas, lográndose en 1989 el aislamiento y caracterización del gen responsable que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) que actúa como canal principal del cloro de la membrana e influye en otros iones (calcio, sodio, etc.). existen más de 1900 mutaciones genéticas, siendo la más prevalente a nivel mundial la Delta F508.
La Incidencia, en Argentina es de 1/6700 recién nacidos, donde debemos destacar el rol fundamental que juega la pesquisa Neonatal para un diagnóstico temprano de la enfermedad (Ley nacional 26279) Por dicha disfunción del CFTR y de las glándulas de secreción exocrina se encontrarán afectados múltiples sistemas: respiratorio, digestivo, reproductor, etc.
Con manifestaciones clínicas que nos deben hacer sospechar la enfermedad como íleo meconial, esteatorrea, fallo de medro, poliposis nasal, bronquiectasias, neumonías recurrentes, infección por Pseudomona Aeruginosa, infertilidad.
El diagnostico podrá sospecharse por manifestaciones clínicas, una Pesquisa Neonatal alterada (TIR), Antecedentes familiares de FQ y se confirmará mediante la prueba o TEST DEL SUDOR positivo y/o por detección de dos mutaciones genéticas del gen CFTR causantes de FQ.
Esta enfermedad requiere de un tratamiento específico con Mucolíticos, Antibióticos, medicación anti inflamatoria, enzimas pancreáticas, Vitaminas liposolubles e hidrosolubles, soporte nutricional, y nuevas terapias que apuntan directamente al defecto del CFTR “Los Moduladores del CFTR” entre otros, el cual debe ser llevado a cabo en un centro especializado en FQ, con un equipo de trabajo interdisciplinario, con Neumonólogos, Gastroenterólogos, Nutricionistas, Kinesiólogos, Psicólogos y Trabajadores sociales.
Desde el comité de Neumonología queremos concientizar y alentar a todo el equipo de salud a sospechar y diagnosticar esta patología, ya que, con un diagnóstico precoz, atención por equipos inter disciplinarios especializados, el avance en la terapéutica y la medicina personalizada se ha logrado aumentar la sobrevida de estos pacientes, así como mejorar sustancialmente su calidad de vida y la prevención de complicaciones.
Comité de Neumonología Infantil SAP Filial Córdoba |
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